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Definition:
Zwergwuchs mit Verkürzung der langen Röhrenknochen, wodurch auch die Gliedmaßen verkürzt sind.

Ursachen:
Die Krankheit ist vererbbar.

Eine hormonelle Fehlsteuerung des Kalzium- und Phosphor-Stoffwechsels wird als Ursache vermutet.

Anfällige Hunderassen:
Basset Hound
Französische Bulldogge
Pekinese
Scottish Terrier
Sealyham Terrier
Welsh Corgi

Folgen:
Starke Neigung zur frühzeitigen Fehlbildung der Zwischenwirbelscheiben, was zu Bandscheibenvorfällen führen kann.
Gentest ist möglich.

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Infomationen aus der Humanmedizin

Ursache:
Die Achondroplasie ist das Resultat einer Punktmutation im Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor Gen FGFR-3 (englisch: fibroblast growth factor receptor 3). Diese autosomal dominante Mutation führt zu einer Störung der Knorpelbildung; die Knochenwachstumszone (Epiphysenfuge) wird verfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums vor allem der Arme und Beine (Extremitäten) führt (enchondrale Ossifikation).

Etwa 80 % der Fälle sind durch Neumutationen bedingt. Ursächlich liegt in 96 % der Fälle eine G(1138)A Punktmutation im FGFR-3 vor. Es wird dabei an Position 380 die Aminosäure Glycin durch Arginin ausgetauscht. In 3 % der Fälle lässt sich eine G(1138)C Punktmutation nachweisen, bei der Glycin durch Glutamin ausgetauscht wird. Embryos mit homozygoter Mutation (sowohl die väterliche als auch die mütterliche Variante des Gens sind verändert) sind nicht lebensfähig und sterben bereits im Mutterleib (intrauterin).

Symptome:
Die Achondroplasie führt zu einem disproportionierten Minderwuchs. Da die unübliche Knorpelbildung insbesondere in den Röhrenknochen eine regelgerechte Entwicklung nicht möglich werden lässt, sind stark verkürzte, plumpe Extremitäten charakteristisch. Das Längenwachstum ist bei nahezu normalem Dickenwachstum gestört.

Weitere Symptome:
- vergleichsweise kurze Finger
- vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (Dreizackhand)
- vergleichsweise kurzer Hals und großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und unüblicher Schädelbasis
- schmales Gesicht mit Sattelnase
- häufig hohles Kreuz (Lordose) oder eine Kyphose
- häufig O-Beine oder X-Beine
- häufige Mittelohrentzündungen (aufgrund verengter eustachischer Tube)
- charakteristische Hautfalten (die Haut ist für die verkürzten Extremitäten zu weit)
- Hydrocephalus

Aufgrund ihres relativ langen Rumpfes haben die Menschen eine fast normale Sitzhöhe. Die Endgröße liegt zwischen 120 und 148 cm, die kognitive Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.

Quelle